La santé est le pilier de la vie, car c’est ce qui nous permet de croquer celle-ci à pleine dent. Cependant, plusieurs maladies peuvent altérer les capacités physiques ou mentales. Tel est le cas des maladies génétiques. Considérées comme étant « rares », elles sont souvent incomprises et peu connues du public. Ainsi, nous vous présentons ces maladies génétiques au cours de cet article.
Maladie génétique : définition
Une maladie génétique est une maladie causée par l’altération d’un ou plusieurs chromosomes/gènes. L’altération implique la modification ou l’absence de fabrication de la protéine du gène ou chromosome. Il faut savoir que les maladies génétiques se transmettent de génération en génération ou par mutation et se manifestent aussi bien à la naissance qu’au fil des années de vie.
La mutation se caractérise par la modification des informations génétiques. Il faut savoir que chaque personne peut avoir des gènes mutés, sans pour autant être malades. Dans le cas où l’enfant à naître souffre d’une maladie génétique par mutation, cela implique que :
- Il y a à la fois mutation du gène du père et de la mère. C’est ce qu’on appelle maladies autosomiques récessives. Cela veut dire qu’il est impératif d’hériter des deux gènes altérés pour contracter la maladie.
- Il existe une mutation de gène d’un des parents qui entraîne l’apparition de la maladie. Cela s’appelle maladies autosomiques dominantes. En d’autres termes, c’est le gène altéré qui domine et prend le pas sur le gène sain et normal.
Il faut savoir que plus de 85 % des maladies génétiques sont des maladies rares.
Les formes de maladies génétiques
Il existe 3 formes de maladies génétiques :
- Les maladies chromosomiques qui se distinguent par la présence d’une quantité excessive de chromosomes dans une cellule ou par l’anomalie de la structure du chromosome concerné.
- Les maladies monogéniques sont causées par la mutation d’un unique gène. Dans ce cas, les protéines concernées ne peuvent pas assurer leurs rôles précis, ce qui peut impacter le fonctionnement de certains organes.
- Les maladies polygéniques incluent, par exemple, le diabète. Ici, plusieurs gènes sont concernés.
Quelques exemples de maladies génétiques
Plus de 6 000 maladies génétiques ont été recensées à l’heure actuelle. En voici quelques exemples :
La mucoviscidose
Cette maladie touche le système digestif et les voies respiratoires. Les personnes qui en souffrent sont souvent victimes d’infections respiratoires, de soucis digestifs ainsi que d’encombrements au niveau des bronches dues à la hausse de la viscosité du mucus.
Chez les hommes, on note généralement une stérilité. Il faut savoir que la mucoviscidose est une maladie génétique récessive transmise par les parents, qui sont chacun porteur d’une mutation du gène CFTR localisé dans le chromosome 7. Aujourd’hui, la mucoviscidose peut être dépistée avant la naissance du bébé.
La trisomie 21
Communément appelée syndrome de Down, c’est une anomalie chromosomique qui résulte de la présence d’un troisième exemplaire du chromosome 21.
Elle impacte principalement les capacités intellectuelles et le tonus musculaire, mais peut aussi provoquer des malformations au niveau du cœur ou de l’appareil digestif.
Les personnes trisomiques ont également un aspect spécifique du visage. La trisomie 21 n’est pas héréditaire. Cependant, elle peut être liée à l’âge avancé de la mère lors de la grossesse.
La drépanocytose
La drépanocytose est une anomalie récessive qui est contractée si les deux parents sont porteurs du gène muté HBB situé au niveau des chromosomes 11. Elle touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Toutefois, les Africains sont les plus touchés.
C’est une anomalie génétique du sang, plus spécifiquement de l’hémoglobine, qui entraîne une anémie chronique et une obstruction des vaisseaux sanguins. Il faut savoir que cette dernière cause des douleurs et des infections.
L’hémophilie
L’hémophilie se caractérise par l’anomalie du chromosome X. C’est pour cela que seuls les hommes sont touchés par cette maladie dans son stade avancé. Dans de rares cas, les femmes peuvent aussi être touchées, mais n’auront jamais une forme grave de la maladie.
L’hémophilie se distingue par d’importants saignements spontanés causés par des blessures mineures et/ou majeures. Dans le cas où la personne souffre d’hémarthroses, les articulations peuvent être détruites et seront accompagnées de fortes douleurs.
Comment comprendre les maladies génétiques ?
Les recherches sur les maladies génétiques restent encore très importantes, car il est difficile de les guérir.
Quelques étapes sont ainsi nécessaires pour comprendre ces anomalies. La première chose que les spécialistes réalisent est l’identification des gènes altérés. Pour ce faire, il est essentiel de minutieusement examiner les patients.
Il est ensuite nécessaire de caractériser les mutations pour pouvoir considérer les potentielles corrections à adopter. Des recherches cliniques sont par la suite indispensables. Cela peut prendre plusieurs années.
Avec l’évolution de la technologie, il y a des avancées dans les recherches sur les maladies génétiques notamment au niveau de l’identification des gènes altérés, ainsi que de la facilitation du diagnostic des maladies génétiques.
De plus, l’existence des bases de données apporte les informations nécessaires, qui sont précieuses pour l’évolution des recherches. Les chercheurs espèrent alors obtenir des résultats satisfaisants.
